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Genetische Veränderungen bei Schilddrüsenkrebspatienten im Kaschmirtal

Genetische Veränderungen bei Schilddrüsenkrebspatienten im Kaschmirtal

Paperback

Genetics

ISBN10: 6208921945
ISBN13: 9786208921941
Publisher: Verlag Unser Wissen
Published: May 31 2025
Pages: 200
Weight: 0.60
Height: 0.46 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: German
Das Schilddrüsenkarzinom ist das häufigste endokrine Malignom und macht 2 % aller menschlichen Krebserkrankungen aus. Wir untersuchten Exon 15 des BRAF-Gens sowie Exon 1 und 2 des RAS-Gens in sechzig (60) konsekutiven Schilddrüsengewebeproben (Tumor und angrenzende normale Gewebe). Es wurde festgestellt, dass insgesamt 25 % (15 von 60) der BRAF-Mutationen das Codon 600 (Valin zu Glutamin) betreffen und nur bei papillärem Schilddrüsenkrebs vorkommen, aber keine RAS-Mutation aufweisen. Wir untersuchten 140 Blutproben von Schilddrüsenkrebspatienten auf HRAS T81C und RET-Polymorphismus im Vergleich zu 170 krebsfreien Kontrollen. In 25 % (15 von 60) der Fälle wurde eine Hypermethylierung des TSHR-Gens festgestellt, die in engem Zusammenhang mit erhöhten TSH-Werten steht. Wir kommen zu dem Schluss, dass sowohl Mutationsereignisse als auch die Überexpression des BRAF-Gens in hohem Ma e an der Pathogenese von Schilddrüsenkrebs beteiligt sind und dass die Überexpression des BRAF-Proteins unabhängig vom BRAF-Mutationsstatus ist. HRAS T81C und RET-Polymorphismen erhöhen das Schilddrüsenkrebsrisiko mä ig. Unsere Studie zeigte eine hohe Bedeutung der TSHR-Genmethylierung und ihre signifikante Assoziation mit der BRAF V600E-Mutation bei Schilddrüsentumoren, was auf eine positive Verbindung zwischen dem TSHR-Signalweg und dem MAP-Kinase-Signalweg hinweist.

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