Open Daily: 10am - 10pm | Alley door pickup 10am - 7pm 3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611

  • Open Daily: 10am - 10pm
    Alley-side Pickup: 10am - 7pm

    3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
    612-822-4611

Open Daily: 10am - 10pm | Alley-side Pickup: 10am - 7pm
3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611
Esplorazione di una malattia genetica rara in un piccolo paese

Esplorazione di una malattia genetica rara in un piccolo paese

Todorova, Albena
Tincheva, Savina
Todorov, Tihomir

Paperback

Genetics

ISBN10: 6207772822
ISBN13: 9786207772827
Publisher: Edizioni Sapienza
Published: Jul 9 2024
Pages: 60
Weight: 0.22
Height: 0.14 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Italian
La miotonia congenita di tipo Becker è una malattia muscolare scheletrica non distrofica autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene CLCN1. Con una frequenza di 0,6 su 100.000, la miotonia congenita di tipo Becker rientra nel gruppo dei disturbi rari. In un paese piccolo come la Bulgaria, questo significa solo casi singoli, complicando seriamente il riconoscimento e la caratterizzazione di questo disturbo. Il presente studio comprende i primi casi geneticamente confermati di miotonia congenita di tipo Becker in Bulgaria. L'approccio genetico molecolare applicato ha portato all'identificazione delle mutazioni che causano la malattia nel 78% delle famiglie esaminate. Inoltre, sono state studiate due regioni presumibilmente endemiche, che hanno portato all'identificazione di una frequenza significativa di portatori in entrambe le regioni di interesse. Questi risultati sono di importanza cruciale per gli abitanti delle zone corrispondenti della Bulgaria, in termini di screening tempestivo e di consulenza genetica adeguata durante la pianificazione familiare.

Also from

Tincheva, Savina

View All

Also in

Genetics

View All