• Open Daily: 10am - 10pm
    Alley-side Pickup: 10am - 7pm

    3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
    612-822-4611

Open Daily: 10am - 10pm | Alley-side Pickup: 10am - 7pm
3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611
Mutacje genetyczne związane z zespolami Sotos i Kabuki

Mutacje genetyczne związane z zespolami Sotos i Kabuki

Paperback

Genetics

ISBN10: 620075571X
ISBN13: 9786200755711
Publisher: Wydawnictwo Nasza Wiedza
Published: Jul 26 2025
Pages: 56
Weight: 0.19
Height: 0.13 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Polish
Zespól Sotos jest zaburzeniem znanym również jako gigantizm mózgowy, charakteryzującym się trzema glównymi cechami ulatwiającymi rozpoznanie patologii: charakterystyczną twarzą, nadmiernym wzrostem i trudnościami w nauce. Jest to zespól o autosomalnym dominującym wzorze dziedziczenia, zróżnicowanym fenotypie, którego glówną przyczyną jest haploinsuficencja genu NSD1 zlokalizowanego na dlugim ramieniu chromosomu 5. Z kolei zespól Kabuki objawia się poprzez pentadę Niikawa (dysmorfia twarzy; anomalie szkieletowe; zmiany dermatograficzne; lagodne do umiarkowanego upośledzenie umyslowe; opóźnienie wzrostu poporodowego). Diagnoza kliniczna odnosi się do szeregu cech fizycznych występujących u pacjentów z SK, ale w odniesieniu do tego zespolu oczekuje się konsensusu w sprawie związku między diagnozą molekularną a mutacjami występującymi w genie MLL2 (KMT2D).

Also from

Queiroz, Paulo Roberto

Also in

Genetics