• Open Daily: 10am - 10pm
    Alley-side Pickup: 10am - 7pm

    3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
    612-822-4611

Open Daily: 10am - 10pm | Alley-side Pickup: 10am - 7pm
3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611
Zagubiony gen

Zagubiony gen

Paperback

Genetics

ISBN10: 6202498986
ISBN13: 9786202498982
Publisher: Wydawnictwo Nasza Wiedza
Published: Jun 30 2025
Pages: 100
Weight: 0.32
Height: 0.24 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Polish
Zespól Raine'a, ciężka dysplazja szkieletowa, zwykle prowadzi do śmierci pacjentów w wieku noworodkowym. Istnieją doniesienia, że pacjenci z lagodniejszą postacią choroby żyją dlużej i osiągają wiek dziecięcy. Badania radiologiczne wykazują wzrost gęstości kości, uogólnione stwardnienie i osteoartrozę. Zespól Raine'a jest bardzo rzadką, dziedziczną, śmiertelną dysplazją szkieletową. Istnieje kilka doniesień o lagodniejszych fenotypach, w których pacjenci przeżyli do późnego dzieciństwa. Badania radiologiczne wykazują zwiększoną gęstośc kości i osteosklerozę. Zwiększona gęstośc kości w obrębie glowy i twarzy powoduje charakterystyczne cechy dysmorfii, które obejmują wydatne i wąskie czolo, wytrzeszcz galek ocznych, maly, niedorozwinięty nos z zapadniętym grzbietem, niedorozwój środkowej części twarzy, trójkątny ksztalt ust, atrezję nozdrzy i wewnątrzczaszkowe zwapnienia mózgu. Osteoskleroza jest na tyle poważna, że można ją pomylic z osteopetrozą. Zespól Raine'a jest dziedziczną chorobą autosomalną recesywną. Jej przyczyną jest homozygotyczna lub zlożona heterozygotyczna mutacja genu FAM20C. Gen ten koduje fosforylazę kinazę odpowiedzialną za biomineralizację szkieletu.

Also from

Asadi, Shahin

Also in

Genetics