• Open Daily: 10am - 10pm
    Alley-side Pickup: 10am - 7pm

    3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
    612-822-4611

Open Daily: 10am - 10pm | Alley-side Pickup: 10am - 7pm
3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611
Choroba Gauchera

Choroba Gauchera

Paperback

Medical Reference

ISBN10: 6208814626
ISBN13: 9786208814625
Publisher: Wydawnictwo Nasza Wiedza
Published: Mar 31 2025
Pages: 92
Weight: 0.30
Height: 0.22 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Polish
Choroba Gauchera (GD) jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Jest to choroba przeciążenia lizosomalnego związana z wrodzonym deficytem aktywności beta-glukocerebrozydazy. Poprzez monocentryczną serię 9 przypadków MG na Oddziale Chorób Wewnętrznych w Sfax-Tunezja oraz przegląd literatury, przypominamy epidemiologiczną, kliniczną, terapeutyczną i ewolucyjną charakterystykę MG typu 1 (MG1), która reprezentuje najczęstszą i najmniej poważną postac tej patologii. Zidentyfikowaliśmy 9 pacjentów w okresie 1996-2024, ze średnią wieku 28,3 lat (zakres 17-51 lat). MG zdiagnozowano w dzieciństwie w 2 przypadkach (w wieku 4 i 9 lat) oraz w późnym wieku ponad 40 lat w dwóch innych przypadkach (w wieku 45 i 46 lat). Rodzice pacjentów byli pierwszymi kuzynami w 5 przypadkach, a systematyczne badania przesiewowe ujawnily MG u rodzeństwa tylko w jednym przypadku. MG wykryto podczas ciąży w 1 przypadku. Badanie pacjentów ujawnilo astenię w 5 przypadkach i ból kości w 3 przypadkach.

Also from

Frikha, Faten

Also in

Medical Reference