• Open Daily: 10am - 10pm
    Alley-side Pickup: 10am - 7pm

    3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
    612-822-4611

Open Daily: 10am - 10pm | Alley-side Pickup: 10am - 7pm
3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611
Kanalopatia Scn2a

Kanalopatia Scn2a

Paperback

Medical Reference

ISBN10: 6209289762
ISBN13: 9786209289767
Publisher: Wydawnictwo Nasza Wiedza
Published: Dec 12 2025
Pages: 68
Weight: 0.23
Height: 0.16 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Polish
Encefalopatie padaczkowe i rozwojowe stanowią zlożoną grupę wczesnych zaburzeń neurologicznych charakteryzujących się ciężkimi napadami i zaburzeniami rozwoju poznawczego i motorycznego. Tradycyjnie trudne do zdiagnozowania i leczenia, zespoly te przeszly radykalną zmianę dzięki postępom w genetyce, zwlaszcza wraz z pojawieniem się masowego sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Obecnie wiadomo, że ponad 50% przypadków ma możliwą do zidentyfikowania przyczynę genetyczną, co zrewolucjonizowalo podejście kliniczne, otwierając drogę do bardziej precyzyjnego i spersonalizowanego podejścia. Niniejszy tekst zawiera zaktualizowane spojrzenie na genetyczne podstawy tych wyniszczających chorób, ich wielowymiarowy wplyw oraz nowe horyzonty w diagnostyce i leczeniu.

Also from

Caballero Caballero, José Manuel

Also in

Medical Reference