• Open Daily: 10am - 10pm
    Alley-side Pickup: 10am - 7pm

    3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
    612-822-4611

Open Daily: 10am - 10pm | Alley-side Pickup: 10am - 7pm
3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611
Piknodysostoza: diagnostyka kliniczna i genetyczna

Piknodysostoza: diagnostyka kliniczna i genetyczna

Paperback

Medical Reference

ISBN10: 6208660491
ISBN13: 9786208660499
Publisher: Wydawnictwo Nasza Wiedza
Published: Feb 18 2025
Pages: 56
Weight: 0.19
Height: 0.13 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Polish
Piknodysostoza (OMIM #265800), znana również jako osteochondrodysplazja lub zespól Maroteaux-Lamy'ego, jest autosomalnym recesywnym lizosomalnym zaburzeniem genetycznym. Jest to rzadka choroba kości charakteryzująca się osteosklerozą szkieletu, niskim wzrostem, kruchością kości skutkującą spontanicznymi i powtarzającymi się zlamaniami oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy. Badania molekularne pozostają niezbędne do potwierdzenia diagnozy i ustalenia korelacji genotyp-fenotyp oraz poradnictwa genetycznego. Identyfikacja mutacji w przypadku indeksowym umożliwi również zaoferowanie wczesnej diagnostyki prenatalnej tym parom, biorąc pod uwagę wysokie ryzyko nawrotu (25% przy każdej ciąży) i ryzyko opóźnionego rozwoju psychomotorycznego, szacowane na 30%.Leczenie piknodysostozy jest objawowe i multidyscyplinarne, co umożliwia ograniczenie powiklań, ale także podkreśla znaczenie wczesnej diagnozy.

Also from

Abdelhedi, Fatma

Also in

Medical Reference