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Canalopatia Scn2a

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Paperback

Medical Reference

ISBN10: 6209273475
ISBN13: 9786209273476
Publisher: Edizioni Sapienza
Published: Dec 12 2025
Pages: 68
Weight: 0.23
Height: 0.16 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Italian
Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo rappresentano un complesso gruppo di disturbi neurologici ad esordio precoce, caratterizzati da gravi crisi epilettiche e da un compromesso sviluppo cognitivo e motorio. Tradizionalmente difficili da diagnosticare e trattare, queste sindromi hanno subito un cambiamento radicale grazie ai progressi della genetica, soprattutto con l'avvento del sequenziamento di nuova generazione (NGS). Oggi è noto che più del 50% dei casi ha una causa genetica identificabile, il che ha rivoluzionato l'approccio clinico, aprendo la strada a un approccio più preciso e personalizzato. Questo testo fornisce una visione aggiornata delle basi genetiche di queste malattie devastanti, del loro impatto multidimensionale e dei nuovi orizzonti nella diagnosi e nel trattamento.

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