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Un nouveau sous-type oculofacial dysmorphique du syndrome de Joubert

Un nouveau sous-type oculofacial dysmorphique du syndrome de Joubert

Paperback

Medical Reference

ISBN10: 6208465370
ISBN13: 9786208465377
Publisher: Editions Notre Savoir
Published: Aug 26 2025
Pages: 56
Weight: 0.19
Height: 0.13 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: French
Le syndrome de Joubert est un trouble neurodéveloppemental autosomique récessif rare, caractérisé par une hypoplasie du vermis cérébelleux et le signe distinctif de la dent molaire sur l'imagerie cérébrale. Cet ouvrage présente le premier cas documenté de syndrome de Joubert en Irak. Le patient présentait une dysmorphie oculofaciale notable, notamment des synophrys, des plis épicanthaux, un strabisme et une ascension des cheveux frontaux, mais ne présentait pas les caractéristiques systémiques typiquement associées aux sous-types du syndrome de Joubert, telles que des anomalies rénales, hépatiques ou des membres. Le traitement par cérébrolysine, piracétam, citicoline et décanoate de nandrolone a entraîné une amélioration clinique mesurable. Ce cas pourrait représenter une variante non classifiée du syndrome de Joubert avec des caractéristiques oculofaciales isolées et aucune atteinte d'organe, élargissant ainsi le spectre phénotypique du syndrome de Joubert.

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