• Open Daily: 10am - 10pm
    Alley-side Pickup: 10am - 7pm

    3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
    612-822-4611

Open Daily: 10am - 10pm | Alley-side Pickup: 10am - 7pm
3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611
Pierwszy udokumentowany przypadek zespolu Pallistera-Halla w Iraku

Pierwszy udokumentowany przypadek zespolu Pallistera-Halla w Iraku

Paperback

Medical Reference

ISBN10: 6202373024
ISBN13: 9786202373029
Publisher: Wydawnictwo Nasza Wiedza
Published: Aug 11 2025
Pages: 60
Weight: 0.21
Height: 0.14 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Polish
Zespól Pallistera-Halla Zespól Pallistera-Halla jest bardzo rzadkim autosomalnym dominującym zaburzeniem o bardzo zmiennej ekspresji, a w literaturze opisano mniej niż 120 przypadków. Charakterystyczne cechy zespolu obejmują polidaktylię mezoaksjalną (centralne zdwojenie lub poszerzenie palców), syndaktylię skórną (pasmo skóry między palcami) oraz lagodny hamartoma podwzgórza, który może byc bezobjawowy lub może prowadzic do drgawek lub zaburzeń endokrynologicznych. Dodatkowe cechy mogą obejmowac anomalie nerek, niedrożny odbyt i dysplazję kręgów. Wcześniej opisaliśmy niezliczoną liczbę pierwszych opisanych zaburzeń w Iraku. Niniejszy artykul dokumentuje pierwszy potwierdzony przypadek zespolu Pallistera-Halla w Iraku, przyczyniając się do globalnej dokumentacji tego niezwykle rzadkiego schorzenia.Przypadek ten podkreśla klasyczne cechy zespolu Pallistera-Halla, w szczególności charakterystyczną mezoaksjalną polidaktylię i dysplazję kręgów. Obecnośc prawostronnego odplywu pęcherzowo-moczowodowego stopnia II jest zgodna z wcześniejszymi doniesieniami, które sugerują, że anomalie ukladu moczowo-plciowego mogą byc częścią szerszego spektrum fenotypowego zespolu.

Also from

Al-Mosawi, Aamir

Also in

Medical Reference