• Open Daily: 10am - 10pm
    Alley-side Pickup: 10am - 7pm

    3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
    612-822-4611

Open Daily: 10am - 10pm | Alley-side Pickup: 10am - 7pm
3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611
Nowy dysmorficzny podtyp okulistyczno-twarzowy zespolu Jouberta

Nowy dysmorficzny podtyp okulistyczno-twarzowy zespolu Jouberta

Paperback

Medical Reference

ISBN10: 6208470498
ISBN13: 9786208470494
Publisher: Wydawnictwo Nasza Wiedza
Published: Aug 26 2025
Pages: 56
Weight: 0.19
Height: 0.13 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Polish
Zespól Jouberta jest rzadkim autosomalnym recesywnym zaburzeniem neurorozwojowym charakteryzującym się hipoplazją móżdżku i charakterystycznym objawem zęba trzonowego w obrazowaniu mózgu. Niniejsza książka przedstawia pierwszy udokumentowany przypadek zespolu Jouberta w Iraku. Pacjent wykazywal znaczny dysmorfizm oczno-twarzowy, w tym synophrys, faldy epikantalne, zez i owlosienie czolowe, ale brakowalo mu cech ogólnoustrojowych typowych dla podtypów zespolu Jouberta, takich jak anomalie nerek, wątroby lub kończyn. Leczenie cerebrolizyną, piracetamem, cytykoliną i dekanianem nandrolonu przynioslo wymierną poprawę kliniczną. Przypadek ten może reprezentowac wcześniej niesklasyfikowany wariant zespolu Jouberta z izolowanymi cechami oczno-twarzowymi i brakiem zajęcia narządów, rozszerzając spektrum fenotypowe zespolu Jouberta.

Also from

Al-Mosawi, Aamir

Also in

Medical Reference