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Ein neuartiger dysmorpher okulofazialer Subtyp des Joubert-Syndroms

Ein neuartiger dysmorpher okulofazialer Subtyp des Joubert-Syndroms

Paperback

Medical Reference

ISBN10: 6208460255
ISBN13: 9786208460259
Publisher: Verlag Unser Wissen
Published: Aug 26 2025
Pages: 56
Weight: 0.19
Height: 0.13 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: German
Das Joubert-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine Kleinhirnhypoplasie und das charakteristische Backenzahn-Zeichen in der Bildgebung des Gehirns gekennzeichnet ist. In diesem Buch wird der erste dokumentierte Fall des Joubert-Syndroms im Irak vorgestellt. Der Patient wies einen bemerkenswerten okulofazialen Dysmorphismus auf, einschlie lich Synophrysen, Epikanthusfalten, Strabismus und Stirnhaarhochstand, aber keine systemischen Merkmale, die typischerweise mit Joubert-Syndrom-Subtypen assoziiert sind, wie Nieren-, Leber- oder Gliedma enanomalien. Die Behandlung mit Cerebrolysin, Piracetam, Citicolin und Nandrolondecanoat führte zu einer messbaren klinischen Verbesserung. Dieser Fall könnte eine bisher nicht klassifizierte Variante des Joubert-Syndroms mit isolierten okulofazialen Merkmalen und ohne Organbeteiligung darstellen, was das phänotypische Spektrum des Joubert-Syndroms erweitert.

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Al-Mosawi, Aamir

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